Международный День редких (орфанных) заболеваний

Редкие заболевания оправдывают своё название тем, что от них даже в планетарном масштабе страдает относительно небольшое количество людей. И хотя некоторые редкие заболевания не опасны для здоровья, вряд ли кто-то добровольно захочет вытянуть подобный «генетический билет». Редкие заболевания трудно изучать, исследователи до сих пор занимаются накоплением знаний и далеко не всегда могут предложить эффективное лечение. Однако проблему редких заболеваний нельзя игнорировать. Чтобы напомнить обществу о людях, страдающих редкими заболеваниями, был учреждён Международный день редких заболеваний.

Инициатором учреждения праздника в честь редких заболеваний выступила Европейская организация по редким заболеваниям. В 2008 году силами этой организации праздник провели впервые. В качестве даты для праздника в честь редких заболеваний выбрали самый редкий день — 29 февраля. Но поскольку 29 февраля есть только в високосном году, а событие стало ежегодным, то в другие годы его отмечают 28 февраля.

Организаторы не рассчитывали, что праздник выйдет за пределы Европы, однако уже через несколько лет стало понятно, что оно постепенно становится общемировым. Сегодня Международный день редких заболеваний отмечают более чем в 85 странах мира. И хотя статуса национального праздника он не имеет, количество людей, принимающих участие в образовательно-просветительской программе праздника, ежегодно растёт.

Главная задача, которую ставят перед собой организаторы, состоит в том, чтобы повысить уровень грамотности людей в отношении редких заболеваний. Зачастую люди просто не задумываются об их существовании до того момента, пока не сталкиваются с проблемой лицом к лицу.

Одни орфанные заболевания встречаются чаще, чем другие, но редкость или частота заболеваний не влияют на их опасностью для человека. Некоторые орфанные заболевания не вредят здоровью, а некоторые Постановлением Правительства РФ отнесены к категории хронических жизнеугрожающих. Люди с такими заболеваниями нуждаются в постоянной лекарственной терапии, поэтому они получают от государства лекарства и рекомендуемое лечебное питание.

Причина большинства генетических заболеваний связана с генетическими сбоями, поэтому в России младенцам проводят диагностику на наличие одного из пяти наиболее распространённых наследственных заболеваний:

• адреногенитальный синдром;
• галактоземию;
• муковисцидоз;
• фенилкетонурию;
• врождённый гипотиреоз.

Благодаря пренатальной диагностике, можно обнаружить отклонения в развитии плода ещё во время первого триместра беременности. Ранняя диагностика позволяет врачам совместно с будущими родителями принять решение о продолжении беременности или прекращении её на ранних стадиях.

Исследователи до сих пор лишь формируют базу орфанных заболеваний, дополняя знания предшественников. Провести масштабные исследования из-за малого числа активных случаев заболевания практически невозможно. Как следствие — сложность ранней диагностики орфанных заболеваний.